Genetik Hastalıklar ve Oluşum Süreçleri

Genetik Hastalıklar ve Oluşum Süreçleri Genetik hastalık, kişinin DNA’sında veya genlerinde meydana gelen değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu değişiklikler doğuştan var olabilir veya sonradan oluşabilir. Genetik hastalıklar, herhangi bir yaşta herhangi bir kişide ortaya çıkabilir. Ancak bazı genetik hastalıklar belirli bir yaş aralığında veya belirli bir cinsiyette daha yaygın görülür.

Genetik Hastalıklar ve Oluşum Süreçleri

Tay-Sachs hastalığı, kistik fibroz, Huntington hastalığı ve sık görülen kalıtsal hemokromatoz gibi hastalıklar tek bir genin mutasyonu sonucu meydana gelen bazı genetik hastalıklardır. Genetik Hastalıklar ve Oluşum Süreçleri Birden fazla genin veya çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklar da bulunmaktadır. Bu hastalıklar arasında ise diyabet, kalp hastalığı, kanser ve Alzheimer gibi hastalıklar yer alır.

Genetik Hastalıklar ve Oluşumları

Genetik hastalıklar, tek genetik kaynaklı hastalık olabileceği gibi birden fazla genin veya çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu da meydana gelebilir. Bu hastalıklar çoklu genetik hastalık olarak adlandırılır. Bazı genetik hastalıkların oluşumu, çevresel faktörlerle ilişkilendirilebilir. Örneğin, sigara içmek, ağır metallerle temas etmek bazı genetik hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Genetik hastalıkların oluşumu, DNA’nın yapısal bozuklukları, mutasyonlar veya genlerin doğru şekilde ifade edilmemesi gibi faktörlerden kaynaklanabilir. Bunlar çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir ve bazı durumlarda kalıtsal olabilir, yani ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

Genetik Hastalıkların Sınıflandırılması

Genetik hastalıklar, farklı kriterlere göre sınıflandırılabilirler. En yaygın sınıflandırma yöntemi, hastalıkların genetik temelindeki mekanizmalarına dayanır. Bu sınıflandırma yöntemleri arasında, tek bir genin mutasyonu nedeniyle meydana gelen Monojenik hastalıklar ilk sırada yer alır. Genetik Hastalıklar ve Oluşum Süreçleri Kromozomlardaki yapısal veya sayısal değişiklikler nedeniyle meydana gelen hastalıklar kromozom hastalıkları olarak bilinir. Çoklu faktörel hastalıklar ise birden fazla genin veya genetik faktörün yanı sıra çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.

Genetik hastalıklar arasında mitokondrilerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan rahatsızlıklar veya birden fazla genin etkileşimi nedeniyle meydana gelen hastalıklar bulunabilir. Bu hastalıkların nedeni tam olarak bilinmese de, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Genetik hastalıkların sınıflandırılması, doğru tanı ve tedavinin belirlenmesine yardımcı olur ve ayrıca genetik danışmanlık hizmetlerinin sunulması için kullanılabilir.

Genetik Hastalılar Listesi

Genetik hastalıkların oldukça uzun bir listesi bulunmaktadır. Genetik Hastalıklar ve Oluşum Süreçleri Ancak farklı genetik hastalık sınıflandırmasına göre akla ilk gelebilecek genetik hastalıklar listesi şu şekildedir:

• Monojenik hastalıklar hemofili, kistik fibroz ve Huntington hastalığı gibi rahatsızlıklardır.
• Kromozom hastalıkları örnekleri arasında Down sendromu, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu yer alır.
• Çoklu faktörel hastalıklar arasında kalp hastalığı, diyabet ve kanser bulunur.
• Mitokondriyal hastalıklar yalnızca anneden çocuğa geçen rahatsızlıklardır ve örnekleri arasında Leber kalıtsal optik nöropati ve MERRF sendromu bulunur.
• Poligenik hastalıkların genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmekte olup astım, obezite ve artrit gibi örnekleri görülmektedir.

Sınıflandırmalardan hareketle oluşturulacak listelerde farklı sayıda hastalıklar bulunabilir.